是次國際會議是香港基因組中心首次聯同國際罕見病協會(Rare Diseases International)及全球最具影響力醫學期刊《刺針》與協會組成的《刺針》罕見病專家委員會(The Lancet Commission on Rare Diseases)合辦的主題峰會,將雲集超過20個國家和地區的業界領袖,除了本地專家學者,亦將包括中國內地、歐洲、北美、南美及澳洲等地翹楚。
多位重量級講者將聚焦臨床遺傳學、罕見病、基因組醫學、人工智能、數據共享、倫理法規等全球熱門議題,深入討論最新學術成果及實踐經驗。會議更特設專題演講環節,交流內地與香港的經驗,除了分享「香港基因組計劃」的本地案例,展示個人化醫療在心肌病變和腎病等常見病的臨床應用,亦將探討內地罕見病的發展,以及粵港澳大灣區藥物研發的機遇,帶動區域合作和創新。
香港基因組中心行政總裁羅思偉醫生表示:「香港基因組中心在香港特別行政區政府醫務衞生局支持下,一直與衞生署、醫院管理局及大學醫學院等持份者緊密合作,全力推動本港基因組醫學發展。中心在醫學研究、臨床應用及國際協作等多方面已取得顯著進展,包括為基因組計劃成功招募超過47,000名參加者、持續擴展以華南地區人口為主的基因組數據庫、累積臨床應用案例,以及設立協同研究平台等。這些成果充分展現香港在基因組醫學領域的實力和優勢,有助促成是次我們與國際權威的合作。」
羅醫生續指:「我們非常榮幸能夠成為國際罕見病協會及《刺針》罕見病專家委員會的合作夥伴,共同籌辦這項業界盛事。基因組醫學的應用層面非常廣泛,從常見病到罕見病,以至從臨床診斷、治療、預防疾病到個人化健康管理,均能有所助益。這次會議將為世界各地的醫療專家、學者和研究人員建立重要平台,交流知識經驗,推動多元協作,共謀醫療創新,以期為本地、亞洲以至全球病人帶來更大福祉。」
國際會議為期一天,預計將吸引近 300 名業界人士參加。《刺針》罕見病專家委員會將緊接於11月18至19日在香港舉行年度大會,進一步討論和深化跨地域協作。這是委員會成立後首度於亞洲舉辦年度大會,進一步彰顯香港在領導國際醫療創新的獨特地位。
有關國際會議的議程和演講嘉賓等資訊,請參閱附件。如對國際會議有任何查詢,歡迎聯絡香港基因組中心([email protected])或《刺針》罕見病專家委員會([email protected])。

2025年11月17日 香港
香港科學園高錕會議中心
時間 | 議程 | 演講嘉賓 |
09:00 | 主題演講 | 盧寵茂教授, BBS, JP 香港特別行政區政府 醫務衞生局局長 |
09:15 | 開幕典禮 | |
專題環節 1 | 主持 | 林文健醫生, JP 香港特別行政區政府 衞生署署長 |
09:30 | 中國罕見病模型的發展: 服務、教學與研究 | 張抒揚教授 北京協和醫院院長 |
10:00 | 揭示罕見病的分子病理機制: 提升患者護理及家庭生活質素 | Kym Boycott 教授 《刺針》罕見病專家委員會聯席主席 加拿大渥太華大學教授 |
10:30 | 專題討論 | |
專題環節 2 | 主持 | 李夏茵醫生, JP 香港特別行政區政府 醫務衞生局副局長 |
11:15 | 解構罕見病: 了解先天性代謝缺陷 | Roberto Giugliani教授 《刺針》罕見病專家委員會聯席主席 巴西南大河州聯邦大學遺傳學教授 |
11:45 | 香港基因組計劃個案分享 (1) 心肌病變: 解碼基因組學 邁向健康新紀元 | 李博謙醫生 香港內科醫學院 – 香港基因組中心得獎學者 |
12:00 | 香港基因組計劃個案分享 (2) 腎病:精準醫學 創新應用 | 馬銘遙醫生 香港醫學專科學院 – 香港基因組中心得獎學者 |
12:15 | 專題討論 | |
12:30 | 午膳 | |
專題環節 3 | 主持 | 趙偉仁教授 香港中文大學醫學院院長 |
14:00 | 革新血漿 DNA 分析技術: 開創無創檢測與癌症診斷新方向 | 盧煜明教授, SBS, JP 香港中文大學校長 香港基因組中心董事局成員 |
14:30 | 出版研究論文: 解讀《刺針》 | Dr Chloe Wilson 《刺針》資深醫學編輯 |
15:00 | 專題討論 | |
專題環節 4 | 主持 | 劉澤星教授, BBS, JP 香港大學副校長(健康)兼李嘉誠醫學院院長 香港基因組中心董事局成員 |
15:35 | 實踐人工智能: 從臨床紀錄邁向個人化治療 | Gareth Baynam 教授 澳洲珀斯兒童醫院 罕見病護理中心醫學主任 |
16:05 | 善用電子醫療紀錄 推動基因組醫學的科研與創新 | 陳勇教授 美國賓夕法尼亞大學 生物統計學教授 |
16:35 | 專題討論 | |
專題環節 5 | 主持 | 待定 |
16:50 | 守護兒童健康: 新生兒基因組篩查 | Bartha Knoppers教授 加拿大麥基爾大學 基因組學與政策中心主任 |
17:20 | 香港基因組計劃: 引領基因組醫學發展 | 鍾侃言醫生 香港基因組中心 首席醫務及科學總監 |
17:40 | 粵港澳大灣區藥物研發: 基因組醫學 新動力 新機遇 | Aya El Helali教授 香港大學李嘉誠醫學院 臨床醫學學院臨床腫瘤學系 臨床助理教授 |
18:00 | 專題討論 | |
18:15 | 會議結束 |
查詢
www.hkgp.org
國際罕見病協會
www.rarediseasesinternational.org
[email protected]
Hashtag: #香港基因組中心
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關於香港基因組中心
香港基因組中心(基因組中心)由香港特別行政區政府成立並全資擁有,於2021年正式全面運作。基因組中心致力促進本港基因組醫學發展,在醫務衞生局支持下,與衞生署、醫院管理局、大學醫學院及其他持份者緊密合作,透過聚焦四大策略重點,包括加快融合基因組醫學與臨床應用、促進科學研究、培育人才,及加強公眾對基因組學的認識,實現「普及基因組醫學,共享健康福樂」的願景。
基因組中心於2021年開展了香港基因組計劃(基因組計劃),作為實現願景的第一步。基因組計劃為本港首個大型基因組測序計劃,涵蓋以下三大範疇,包括未能確診病症、與遺傳有關的癌症,以及與基因組學及精準醫學有關的個案。基因組計劃扮演著催化劑的角色,以全基因組測序讓病人及其家屬受惠於更準確診斷及個人化治療,並透過建立本地人口的基因組數據庫、測試設施及人才庫,應對香港長遠醫療需要,與大眾同創健康未來。
詳情請瀏覽www.hkgp.org。
關於國際罕見病協會
國際罕見病協會(協會)是一個國際聯盟,以全球所有國籍的罕見病患者為服務對象。協會的使命是為世界各地罕見病患者發聲,代表他們並協助他們提升能力,致力提倡罕見病為國際公共衞生重大優先議題。協會現有120多個機構成員,來自50個國家,他們代表全球超過150個國家的罕見病病人組織。
詳情請瀏覽https://www.rarediseasesinternational.org。
關於《刺針》罕見病專家委員會
《刺針》罕見病專家委員會(委員會)是新成立的組織,致力服務全球罕見病患者,秉持實證為本的原則,提出於全球各地均可推行採用的建議,助罕見病患者改善生活,提升素質。委員會由Roberto Giugliani教授(巴西)和Kym Boycott教授(加拿大)出任聯席主席,並由27位來自六大洲的專家出任委員。他們全是備受推崇的業界領袖,深具專業知識、視野和經驗。委員會的目標是以研究實證帶動全球效應,藉以增加罕見病患者的話語權和影響力,確保他們無論身處何地,都被看見和聽見,得到關懷。
詳情請瀏覽http://www.rarediseasescommission.org。
新聞來源:media-outreach
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