記者陳立驌/屏東報導
一名年逾七旬的男性長期出現喘不過氣、體力下滑等症狀,原以為只是年紀增長導致的退化現象,未料卻是罕見心臟疾病作祟。該名患者近期因心臟衰竭反覆發作,多次進出醫院,生活品質大受影響。直到前往東港安泰醫院進一步檢查,才由醫療團隊抽絲剝繭找出病因,確診為少見的「ATTR-CM心肌類澱粉沉積症」,並在完善治療與資源協助下,成功穩定病情。
收治個案的心臟內科醫師蕭彥宇指出,患者過去數年反覆出現呼吸困難與頭暈情形,且心臟衰竭問題不斷復發,雖曾接受多次治療,但始終未能找出根本原因。此次透過完整評估,包括血液檢查、核子醫學掃描以及心肌切片等精密檢驗,最終確立診斷,為後續治療指引明確方向。
醫師進一步說明,「ATTR-CM心肌類澱粉沉積症」是一種由轉甲狀腺素蛋白異常所引起的疾病。當蛋白質結構不穩定時,會錯誤摺疊並堆積形成類澱粉纖維,逐漸沉積於心臟組織中。這些異常沉積會使心肌變得僵硬、增厚,進而影響心臟正常收縮與舒張功能,導致患者出現呼吸急促、極度疲倦、心律不整等症狀,嚴重時甚至可能危及生命安全。

由於該疾病初期症狀與一般心臟病或老化現象相似,過去常被忽視或誤判,導致延誤治療時機。醫師表示,以往確診多仰賴侵入性的心肌切片檢查,但隨著醫療科技進步,目前已有多項非侵入性工具可輔助診斷,例如心臟超音波可觀察心肌厚度與功能變化,核子醫學掃描則能更精準偵測類澱粉蛋白在心臟中的分布情形,大幅提升診斷效率與安全性。
在治療方面,ATTR-CM屬於需長期對抗的慢性疾病,藥物費用高昂往往成為患者沉重負擔。醫療團隊指出,相關治療藥物一年費用可高達數百萬元,對一般家庭而言壓力不小。院方因此主動協助患者向健保單位申請給付資源,成功爭取補助後,每年可節省約270萬元醫療支出,讓患者得以持續接受必要治療,減輕經濟與心理雙重壓力。
目前院內已累計確診兩例類似病例,顯示該疾病雖屬罕見,但並非完全不可見。醫師提醒,若民眾或家中長者出現不明原因的心肌肥厚、反覆性心衰竭,或在日常活動甚至輕微運動後即感到明顯喘促,應提高警覺,及早就醫檢查。透過定期健康檢查與專業評估,有助於在疾病早期即介入治療,避免病情惡化。
醫療團隊強調,面對隱匿性高的心臟疾病,及早辨識與精準診斷是守護健康的關鍵。隨著診斷工具與治療資源持續進步,即使是罕見疾病,也有機會透過醫療體系的支持獲得妥善控制,讓患者重拾穩定生活品質。













